Descriptif de la Maladie

Axel et Alicia sont atteints de
PARAPARESIE SPASTIQUE
due à une maladie génétique orpheline non étiquetée.

 

PARAPARESIE

Constitue une forme atténuée de paraplégie c'est-à-dire de paralysie des membres inférieurs. Elle a les mêmes causes c'est-à-dire le plus souvent une ou plusieurs lésions concernant les cellules motrices du système nerveux (neurones moteurs).

SPASTICITE

Augmentation exagérée et permanente du tonus musculaire (tension musculaire) d'un muscle au repos.

Cette maladie se traduit par une raideur (spasticité) et une faiblesse (paraparésie) prédominant aux membres inférieurs entraînant des difficultés à la marche. Les jambes sont pliées, souvent fortement croisées (ce qui est le cas pour Alicia), les pieds sont en très forte extension, la « marche » se faisant sur la pointe des pieds, voire du gros orteil.

Les enfants ne se verticalisent pas seuls, étant dans l’impossibilité de poser les pieds à plat sur le sol.